1. 트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria, TMAU)의 원인과 발병 메커니즘 트리메틸아민뇨증(TMAU), 흔히 '생선 냄새 증후군'이라고 불리는 이 질환은 대사 이상으로 인해 체내에서 생선 냄새가 나는 트리메틸아민(TMA)이 축적되는 질환입니다. 정상적으로 TMA는 간에서 FMO3(Falvoprotein Monooxygenase 3)라는 효소에 의해 분해됩니다. 이 효소는 TMA에 산소를 추가하여 무취 물질인 트리메틸아민 N-옥사이드(TMAO)로 전환하는 역할을 합니다. 이를 통해 체내에서 TMA가 축적되지 않고 안전하게 배출될 수 있습니다. 그러나 TMAU 환자의 경우 이 효소가 비활성화되거나 결핍되어 TMA가 제대로 분해되지 않고 땀, 소변, 숨을 통해 배출되면서 강한 냄새를 유발합니다...