1. 포르피린증(Porphyria) 질병의 정의와 원인 포르피린증(Porphyria)은 유전적 또는 환경적 요인으로 인해 발생하는 대사 장애로, 헴(Heme)이라는 물질을 생성하는 과정에서 문제가 발생합니다. 헴은 혈액 내 산소 운반을 담당하는 헤모글로빈의 핵심 구성 요소이며, 헴 합성 과정에서 효소 결핍이 생기면 중간 산물인 포르피린이 축적됩니다. 이 축적된 포르피린은 체내 조직과 기관에 손상을 일으켜 다양한 증상을 유발합니다. 포르피린증은 간과 골수에서의 헴 합성 장애에 따라 간성(Liver)과 적혈구성(Erythropoietic)으로 나뉩니다. 간성 포르피린증은 주로 간에서 발생하며 급성 복통, 신경계 이상과 같은 증상이 두드러지는 반면, 적혈구성 포르피린증은 골수에서의 이상으로 인해 피부 손상과 ..